唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查，有时通过B超辅助检查来作出判断，唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病，正常人的染色体21号是两条，如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后，会有严重的智力障碍和运动障碍，对于家庭和社会都是沉重的负担，所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产，终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查，如果筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；当然B超nt检查也有一定的帮助作用，孕中期B超检查一些染色体异常的软指标，也有一定的帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等，如果出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。

唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。

唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目，在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标，分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周，是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的，那检测具体的小指标，包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标，当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的，参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等，同时再还有一个B超的项目也是非常重要的，就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果，这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度，那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周，那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测，这次检测涉及到的血清学的指标，包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇，这比早期唐筛还要多一些项目，那除了这个血清学的检测指标，刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算，有些是单独依据早期唐筛，有的是单独依据中期唐筛，那现在更多的是采用早中联合的方式，也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血，那通过刚才说过的这些指标的综合计算，来共同测算出一个最终的唐氏风险结果，如果说这个风险结果低于参考值的话，那这就是一个唐氏低风险了，那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低，很安全了。

无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率，但不是百分之百没有。

唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确，目前认为是染色体随机突变引起的，1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中，有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体，而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息，如果唐筛的信息输入错误，也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，孕早期需要提供头臀长来评估孕周，孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的，建议告知医生胚胎移植的时间，医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎时都需要告知医生，医生会把这些信息输入到软件里进行评估。