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唐氏筛查有必要做吗

发布时间:2019-12-1055704次播放

视频内容:

唐氏筛查非常有必要做,虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高,比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟,并且比唐氏筛查的准确率要高,但是唐氏筛查比较简便,费用低,结果出来快,准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体,18,13,还有心脏畸形,脊柱裂等情况,而无创DNA不能查甲胎蛋白
如果唐氏筛查结果为高风险,可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查;如果唐氏筛查结果为低风险,就没有必要再做进一步检查。
因此,筛查唐氏儿一定要做,但是具体选择唐氏筛查、无创DNA,还是羊水穿刺,孕妇可自行选择。

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02:35
唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查,若筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;B超nt检查也有一定帮助作用,染色体异常的软指标也有一定帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等;若出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同诊断标准,有不同的截断值。若超过截断值成为高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;若低于截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;比普通唐筛更准确,适用于临界风险性。若无创DNA检测提示低风险,随诊观察即可;若无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率,但不是百分之百没有。
语音时长 02:13

2021-09-29

71008次收听

唐氏综合征筛查步骤是怎样的
怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标,最早的一次是11-14周的影像检查,就是超声,去看孩子颈部透明带的厚度值,紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目,这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险,进而可能需要再做一个产前诊断的检查,要做羊水穿刺的检查,羊水穿刺如果进一步回来以后,染色体结果提示确实是一个唐氏儿,这就是我们所说的怀了唐氏宝宝,但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的,一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现,因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常,所以一定要做这些检测。
语音时长 01:12

2021-07-09

84254次收听

03:23
唐筛检查哪些项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛:在怀孕的第11~13+6周,通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛:在怀孕的第15~20+6周,通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算,有的依据早期唐筛,有的依据中期唐筛,现在更多的是采用早中联合的方式,通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果,如果低于参考值,说明宝宝很健康。
小儿唐氏综合征的危害有哪些
小儿唐氏综合征病发可出现动作笨拙、身体发育不良、身体免疫力底下等症状,患病者可反复做同个动作,伴有情绪异常症状,可出现呼吸道感染疾病。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
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2020-01-06

58737次收听

唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
语音时长 02:00

2019-12-10

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唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍,但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联,但准确率要差,最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常,结果为高风险,后续需要约羊穿;或者唐氏筛查结果有灰区,在1:270到1:1000之间,风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑,可以做无创,给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚,到二十七八周进入围产儿,这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查,孕周胎儿不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
语音时长 01:44

2019-12-10

66674次收听

02:22
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
唐氏综合征怎么筛查
孕妇在怀孕期间会做一次唐氏筛查。这是一种风险评估,主要使用生物化学的办法,结合孕妇的血清以及孕妇的具体情况进行的风险评估。所以做唐筛的时候孕妇需要空腹抽血。检查的结果能够查出胎儿是否有患唐氏综合征的可能,有利于优生优育。
唐氏筛查要做B超吗
唐氏筛查检查以后也是需要做B超的,两者都是需要做的,B超的作用是非常大的,可以观察胎儿的情况,早期可以判断胎儿是否是宫外孕,孕晚期还可以选择适合的分娩方式,以免会出现危险。唐氏筛查对胎儿健康也是很大的保障,发现异常可以提早做准备。
小儿唐氏综合征的饮食和并发症
对于唐氏综合征的患儿,家长应注意好其日常饮食的护理。比如增加瘦肉等食物的供给,清淡饮食,控制盐的摄入量等等。唐氏综合征的患儿还会出现许多并发症,比较常见的是失天性心脏病,除此之外还可能会有消化器官的畸形、白血病、白内障等等。唐氏综合征可以提前预防,主要通过产前检查来避免生下唐氏综合征宝宝。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查可以帮助孕妇判断自己是否怀了唐氏儿,只不过有些人觉得怀上这种宝宝的几率很小。但实际上每天都会有很多的唐氏儿出生,由此可见唐氏筛查十分重要,也是非常有必要的。做这个筛查把握好时间是关键,最好是在15-18周的时候是去做,孕妇还要将自身的详细情况告知医生。如果得出的结果指标较高,那么需要做羊水穿刺来确诊。