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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征)

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征概述

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
  • 发病部位在哪里?血管
  • 应该挂什么科?儿科、小儿皮肤科
  • 有什么典型症状?脱发 、皮肤弹性差
  • 应该做哪些检查项目呢?脑电图(EEG)、肌电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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