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黏多糖贮积症Ⅶ型(黏多糖贮积症Ⅶ型)

黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型概述

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?面部多毛、耳聋、关节强直、巨口、腹部肿胀
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?本病是男性遗传病,有家族因素的男性多见

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