甲状腺机能减退症(hypothyroidism)系甲状腺激素TSH合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好、生物效应不足而致的全身性疾病。临床上可分为呆小病、幼年甲低、成人甲低。若功能减退始于胎儿或新生儿期，称为克汀病;始于性发育前儿童称幼年型甲减;始于成人称成年型甲减。

诊断和鉴别

呆小病的早期诊断极为重要。应创造条件将血清甲状腺激素及TSH列为新生儿常规检测项目。为了避免或尽可能减轻永久性智力发育缺陷，治疗应尽早开始，因此必须争取早日确诊。婴儿期诊断本病较困难，应细微观察其生长，发育，面貌，皮肤，饮食，睡眠，大便等各方面情况，必要时作有关实验室检查，对疑似而不能确诊的病例，实验室条件有限者，可行试验治疗。由于呆小病症的特殊面容应注意和先天性愚呆(伸舌样痴呆称唐氏综合征)鉴别。

粘液性水肿典型病例诊断不难，但早期轻症及不典型者常与贫血，肥胖，水肿，肾病综合征，低代谢率综合征，月经紊乱，垂体前叶功能减退症等混淆，需作有关甲状腺功能测定，以资鉴别。对于末梢性甲减的诊断有时不易，患者有临床甲减征象而血清T4浓度增高为主要实验室特点，甲状腺131碘摄率可增高，用T4，T3治疗疗效不著，提示受体不敏感。部分患者可并伴有特征性面容，聋哑，点彩样骨骺(stippled epiphyses),不伴有甲状腺肿大。