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遗传性卵巢癌综合征如何治疗

发布时间:2020-01-1462313次浏览

通过基因筛查,健康人可以确定自己的遗传状况,以及是否遗传了乳腺癌-卵巢癌综合症,从而可以提前做好预防工作。治疗方法包括:通过B超检查加强测试,并入用药物预防,以及通过预防性卵巢切除术,这是最直接有效的方法。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感性综合征,其特征是多个家庭成员患有乳腺癌或卵巢癌。除了乳腺癌和卵巢癌的风险外,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征还与前列腺癌,胰腺癌和子宫内膜癌的风险有关,基因筛选具有重要意义,可以通过基因筛查癌症原因来识别癌症患者。

如果乳腺癌患者发现患有乳腺癌-卵巢癌综合症,对侧乳房癌的风险也会更高,因此可以提前进行预防。高危人群是指家庭中45岁以下的乳腺癌患者,或者其亲属中有两名以上乳腺癌或卵巢癌患者,或者其亲属中有BRCA1/BRCA2突变。研究表明,在患有普通乳腺癌的患者中,BRCA突变的可能性约为5%,而高危家庭的BRCA突变的可能性则为12%。因此,高危人群可以通过基因筛查来确定体内基因的突变状态,以及他们是否遗传了乳腺癌-卵巢癌综合症,从而做好预防工作。

在临床上,对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的临床干预,首先,需要检测其是否具有brca突变。对于发现brca基因有致病性突变的患者,应该获得足够的知情同意并进行遗传咨询。进行适当的临床干预。对于那些没有发现明显的致病突变或出于经济原因的人,将进行基因检测。但是,具有明显家庭遗传倾向的患者也应进行适当的遗传咨询,并选择适当的临床干预方法。临床干预方法通常具有以下几个方面:

1、加强测试:加强测试主要是检测CA125,乳房超声和妇科超声。

2、预防用药:对于高风险保留卵巢内分泌功能的女性,可以选择预防药物,主要是口服避孕药。

3、预防手术:包括预防性卵巢切除术和预防性乳房切除术,被认为是减少遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的最有效方法之一。

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