什么是肾性尿崩症
肾性尿崩症是一种水平衡障碍。身体通常平衡液体摄入量和尿液中的液体排泄。然而,患有肾性尿崩症的人会产生过多的尿液(多尿),导致他们过度口渴(烦渴)。受影响的人如果没有喝足够的水,很快就会脱水,特别是在炎热的天气或生病时。
尿崩症是一种男女患者比例为二比一的疾病,本病可以分为中枢性尿崩症以及肾性尿崩症两种情况。其发病机制都是因为某些因素导致患者自身的重吸收出现了问题。前者是下丘脑等环节出现的问题,后者则一般是由于患者自身其他的不同疾病而引起的尿崩症。那么,什么是肾性尿崩症?
肾性尿崩症可以是获得性的或遗传性的。获得的形式由某些药物和慢性疾病引起,并且可以在生命中的任何时间发生。遗传形式是由基因突变引起的,其症状和体征通常在出生后的头几个月内变得明显。
患有遗传性肾性尿崩症的婴儿可能吃得不好而且体重增加不能以预期的速度生长(未能茁壮成长)。他们也可能易怒,经历发烧,腹泻和呕吐。反复发作的脱水可导致生长缓慢和发育迟缓。如果病情管理不善,随着时间的推移会损害膀胱和肾脏导致疼痛,感染和肾衰竭。通过适当的治疗,受影响的个体通常具有很少的并发症和正常的寿命。
肾性尿崩症不应该混淆糖尿病糖尿病,这是更常见的。糖尿病的特征在于由于激素胰岛素短缺或对该激素不敏感而导致的高血糖水平。虽然肾性尿崩症和糖尿病有一些共同的特征,但它们是不同原因的单独疾病。
肾性尿崩症的遗传形式可以由至少两个基因的突变引起。所有遗传性肾性尿崩症病例中约有90%是由AVPR2基因突变引起的。其余10%的病例大多数是由AQP2基因突变引起的。这两个基因都提供了制作蛋白质的说明,这些蛋白质有助于确定尿液中排出多少水。
肾脏过滤血液去除废物和多余的液体,这些液体作为尿液储存在膀胱中。液体摄入和尿液排泄之间的平衡由一种叫做加压素或抗利尿激素(ADH)的激素控制。ADH通过将一些水重新吸收到血液中来引导肾脏集中尿液。通常,当一个人的液体摄入量低或大量液体流失(例如,通过出汗)时,血液中ADH水平的增加会促使肾脏产生较少的尿液。当液体摄入充足时,较低水平的ADH会使肾脏产生更多尿液。
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