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神经纤维瘤病可能会遗传吗

发布时间:2020-03-1155176次收听

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神经纤维瘤病属于一种典型的常染色体显性遗传的疾病。它可以分为神经纤维瘤病一型,也就是周围型神经纤维瘤病,这种类型主要是由于,NF1基因突变造成的。
患者主要表现为,颅内和椎管内多发的咖啡斑。另外一类是神经纤维瘤病二型,这类也叫做,中枢型的神经纤维瘤病。它主要是由于,NF2基因突变造成的,患者在临床表现上,主要是双侧的,前庭神经的施万细胞瘤,可以以双耳的耳鸣 听力下降,面部感觉障碍 头晕 ,走路不稳等症状为主要表现。
总体上来讲,神经纤维瘤病,无论是一型还是二型,都是由于基因突变造成的,这类疾病是有明显的遗传倾向的,从概率和统计学上来讲,如果患者的母代,也就是患者的父母亲,其中一方有神经纤维瘤病的话,他的子代,发生神经纤维瘤病的概率,大概在50%左右。当然 具体到每一个家庭而言,也并非能够完全符合50%的概率。这个概率是以总体的人群统计得出的,所以神经纤维瘤患者,在准备要下一代的时候,应该找遗传学家进行咨询。

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神经纤维瘤症状主要是神经根痛、脊髓功能障碍、排便困难等。神经纤维瘤由于累及患者的神经根患者,在临床的症状上突出的表现是神经根痛,主要是肿瘤累及神经根分布范围区内的。这种比较剧烈的过电样的、电击样的疼痛,在夜间常常比较明显,在患者翻身时或者剧烈咳嗽、打喷嚏、用力大便、用力抬重物时,疼痛会有急性发作或者突然加重。如果对这类患者进行腰穿等检查,患者的疼痛也会有明显加重。在病情继续进展之后,神经纤维瘤还可以压迫脊髓,从而出现脊髓的功能障碍,引起患者的一侧肢体无力,甚至一侧肢体的肌肉萎缩等表现。病情继续进展,特别是位于脊髓圆锥部位的神经纤维瘤,由于压迫脊髓圆锥排便、排尿的中枢,而出现排便困难、排尿困难严重时,还会出现大小便失禁。男性患者表现为比较突出的性功能障碍,这些都是神经纤维瘤的常见临床表现。对于体表神经纤维瘤,主要是会在体表见到圆形肿瘤样改变。
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小儿神经纤维瘤病主要是由于胚胎时期的基因突变所造成的,这类的基因突变是常染色体显性遗传的。其中主要涉及两个主要的基因,一个基因叫做NF1基因,它突变所造成的神经纤维瘤叫做神经神经纤维瘤病1型,主要表现为颅、椎管内的多发神经纤维瘤和神经鞘瘤,以及皮肤的多发的咖啡斑。另外一类神经纤维瘤病叫做2型的神经纤维瘤病,是由NF2基因突变造成的,这类基因突变常常造成儿童双侧的前庭神经的施旺细胞瘤。
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目前2型神经纤维瘤病没有广泛用于临床的药物。2型神经纤维瘤病以手术治疗为主,对于体积比较小的前庭神经施旺细胞瘤,也可以酌情采取立体定向放射外科治疗的方法控制肿瘤,但是目前还没有十分有效的特效药物能够对神经纤维瘤病2型患者进行确切的有效的治疗。目前国内外也有一些研究,尝试采取一些靶向药物对神经纤维瘤病2型的患者进行治疗,有报道显示,部分患者在使用药物之后肿瘤的体积得到控制,甚至逐步缩小。但是,目前还没有公认的已经广泛用于临床的药物。
神经性纤维瘤能根治吗
神经性纤维瘤是一种长在包膜里面的肿瘤,如果使用手术治疗的时候能够一次性的将病变瘤组织,所以纤维瘤在临床上的治疗是没有难度的。病症因为病发位置的特殊性,不会伤及患者的内脏功能,所以能够保证患者正常的营养吸收,因此神经性纤维瘤是能够根治的。
神经性纤维瘤症状
神经纤维瘤的英文名称是neurofibroma,它有很多名称,如神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤以及神经周围纤维母细胞瘤等。其症状主要表现在皮肤上,一般会凸出于表皮,形状以及大小不一,且多发于躯干,少数在四肢和面部;还有少部分表现在神经上,一些神经性的肿瘤症状,以及眼部症状等。