首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。

静止型地贫是地中海贫血的一种，是因为结合珠蛋白链合成过程中，由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者，一般病情比较轻微，患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中，做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活，也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后，可以采取药物对症治疗，比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下，比如出现贫血比较严重的时候，需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显，所以被称为静止型地贫。

地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血，有可能将致病基因遗传给孩子，导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群，夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查，怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病，病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变，也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常，从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况，临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血，可以进行输血治疗，也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。

新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。

新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。