视网膜色素变性这种疾病是具有遗传性的。属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。因此对于视网膜色素变性的患者，应进行家族筛查及产前诊断。

视网膜色素变性属于遗传性眼病，目前尚无有效方法治愈，患者最终会失明，所以该种疾病是非常严重的。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性与脉络膜血流减少有关。正常人在明视觉基础上和在暗视觉基础上，眼底血流量的需求不一致。明视觉基础上，脉络膜要增加40％~70％血流量，为视杆细胞提供足够能量来源，并合成视紫红质。患者在早期夜盲阶段，接受增加眼底血供的治疗方式，夜盲可以改善。

视网膜色素变性最敏悦的检测方式是视网膜电图，即FERG。它是了解我们视网膜色素变性全十层的电图反应。再有一项检测是电脑视野，它可以客观的了解视野缺损到什么范围。还有一种是彩色眼底照相，视觉诱发电位，眼B超。

视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲。在康复期间，除了按时使用医嘱药物，还要进食营养丰富的食物，促进复原。不要过度消耗体力，不要潜水，避免俯首拾物和搬运重物。此外，还应按医嘱定期复诊。