苯丙酮尿症患者有何表现？

提问时间：2024-06-17 12:10 | 1人回答 | 62次阅读

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苯丙酮尿症患者有何表现？

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张春香海南三亚解放军425医院副主任医师回答时间：2024-06-17 12:13

根据具体描述情况来看，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸的积累和大量尿液排泄。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不平衡。主要临床特征包括精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤擦伤、色素脱失和脑电图异常。如果出现这种情况，应该及时治疗。通常多吃新鲜水果和蔬菜，注意休息。

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