羊膜穿刺术是通过提取的羊水中获得胎儿细胞，培养获得的胎儿细胞并分析染色体核型，以诊断胎儿是否有染色体异常、先天性代谢异常等。如果筛查出21-三体综合征，也可以通过非侵入性脱氧核糖核酸检测进行筛查。非侵入性脱氧核糖核酸检测是一种非侵入性胎儿染色体非整倍性检测。采集孕妇外周血，从胎儿中游离提取脱氧核糖核酸，并利用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，检查胎儿染色体非整倍性疾病的风险值。