先天性巨结肠患儿的特点是出生后习惯性便秘、顽固性便秘、腹胀、食欲不振、营养不良、生长迟缓、消瘦、贫血等，严重的腹胀会导致呕吐、腹泻、脱水、酸中毒、血压下降，甚至死亡，因此，出生的婴儿几天只会排便一次，如果大便硬且腹胀，必须在医院检查，一旦确诊，轻度病例可以保守治疗，直肠可以用开塞露和肥皂刺激以促进排便，严重的病例需要外科治疗。