米兰平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

什么是苯丙酮尿症表现类型

发布时间:2020-09-1667536次浏览

越来越多的疾病出现在我们身边,就苯丙酮尿症拿这种病来说吧,许多人都不了解,导致许多患者不能及时治疗,不利于病情的恢复,下边给大家介绍一下苯丙酮尿症表现类型,希望帮助大家很好的了解这种病。

1、生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2、神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

4、其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

此外,还要注意在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

相关推荐

苯丙酮尿症能治愈吗
苯丙酮尿症作为新生儿中常见的一种病症,越来越多的引起大家的关注,很多人因为对病症的不了解,担心一旦得了这种病就无法治愈,那么,究竟什么是苯丙酮尿症,这种病能不能治愈呢?下面,让我们一起来了解一下,希望可以帮助到更多的人。
苯丙酮尿症治疗方法大全
说到苯丙酮尿症,可能很多人都不太了解,这在我国是比较常见的疾病,该病和遗传是有密切关系的,由于人体的血液中苯丙氨酸在代谢的过程中缺少一种特定的酶,让苯丙氨酸不能转变成为代谢产物酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内大量的蓄积,最后只能从尿液中排出,下面一起来看一下苯丙酮尿症治疗方法大全。
苯丙酮尿症治愈率有多大
由于现在社会人们饮食结构的不合理,和各种污染造成了苯丙酮尿症这种疾病的发病率也在上升,有些人发现自己的孩子得了这个疾病,就想知道孩子还有没有治愈的可能,所以今天我们就来给大家讲讲,苯丙酮尿症治愈率有多大?
苯丙酮尿症有治好的吗
苯丙酮尿症有治好的吗?这是很多患者家属都关心的问题,对于这个疾病到底能不能治好,因为这个疾病带来的伤害非常的大,但是要怎么治疗呢?下面我们一起来了解下苯丙酮尿症到底怎么样才能治好吧!
苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症是一种与基因缺陷有关系的遗传病,属于常染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常所导致患儿的体内缺乏一些特定的酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起患者身体出现一系列异常的临床表现。