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唐氏筛查结果怎么看

发布时间:2018-12-2859578次浏览

每一位妈妈都希望能够生出一个健康可爱的宝宝,可是由于各种因素影响,很多胎儿在母体当中就已经患上唐氏综合症,想要尽早的知道就只能在孕期做唐氏筛查,但是唐氏筛查结果怎么看?

一、甲胎蛋白
  甲胎蛋白是一种由胎儿卵黄囊产生的特异性球蛋白,可以在妊娠期间调节孕妇的糖蛋白,预防胎儿被母体排斥。母体当中的甲胎蛋白浓度会随着妊娠的时间不断升高,在妊娠28到32周的时候会达到最高峰,今后会逐渐降低,一直降到产前。而这种蛋白的指标可帮助我们判断患上唐氏儿的几率有多少,如果说孕妇怀有先天性愚型胎儿,那么血清当中的甲胎蛋白水平仅为正常孕妇的70%。

二、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素
  正常的孕妇,体内血清的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值会发生变化,但也会有一个标准的范围。而如果是怀了先天性愚型胎儿,那么血清当中的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值将会呈现出强直性升高的状态。
  不过孕妇也不必过度的紧张,单纯看这一点并不能说明什么,因为怀孕的时间计算不准,也可能会导致这种情况,所以想要判断是否为唐氏儿高危,还要结合其他的指标。

三、游离雌三醇
  游离雌三醇是胎盘复合体则产生的雌激素,它在血清当中的浓度从7到9周的时候就开始增加,在生产之前将会达到最高峰。如果说怀的胎儿患有唐氏综合症,那么这种雌激素的合成会大大的减少,浓度比正常的孕妇要低29%,而羊水当中的浓度则比正常的孕妇低50%。不过如果仅仅是它的含量单独降低,并不能确定胎儿是否患有唐氏综合症。

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为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期,都要常规进行唐氏筛查检查,有时会提示18三体高风险,意思是这样的胎儿18三体的风险较高,要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说,这种18三体高风险的孩子,只有百分之几的概率,才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低,也要进行羊穿检查,因为一旦漏诊18三体,是非常危险的。18三体的孩子出生后,伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担,所以所有孕妇在孕中期,都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水培养胎儿细胞,直接观察染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常,一般要孕中期引产,放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法,比较常用的方法包括无创DNA检测,以及普通生化唐筛。目前临床上,三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查,而三十五岁以后的女性,多建议直接行无创DNA检测,而对于四十岁以上的女性,多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段,如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险,要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常,一般要孕中期,孕二十八周之前引产。
语音时长 02:31

2021-10-15

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02:35
唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查,若筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;B超nt检查也有一定帮助作用,染色体异常的软指标也有一定帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等;若出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下,也会出现喂养的困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊的面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育的迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型的特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
小儿唐氏综合征严重吗
小儿唐氏综合征是比较严重的。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
语音时长 02:03

2020-01-06

67760次收听

唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A,结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重,将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查,羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估,但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体,对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测,是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
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2020-01-06

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怀孕做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高,但不代表一定会患病,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高,需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低,但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
唐氏筛查有什么必要做吗
这个还是有必要的,但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高,包括现在无创DNA,也就是NIPT也发展的很好,还有羊水穿刺,唐氏筛查为什么有必要做呢?一个是比较很简便,费用也不是很高,而且通过几十年的经验,做了大量的样本,虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT,也就是无创DNA的筛查,准确率可以到90%多。但是有一点,NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多,但是那个技术肯定要比这个先进一些,但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体,18,13,还有就是心脏畸形,还有一个它可以筛查脊柱裂,有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查,它不能查甲胎蛋白,所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢?它跟这些样本,还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做,而且也不是很贵,一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了,它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查,也没有什么太大的创伤,就是抽一个静脉血。
语音时长 01:49

2019-12-10

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唐氏筛查结果要怎么看
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血,经过离心去做。做之前要核对孕周,而且他们再给你核对一下平时的月经,这个结果一般会给我们出一个正规的报告,报告底下就有风险值了,具体怎么算呢?当然临床大夫不一定非要求你具体会算,你大概你知道它是个MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,还有后面的神经管的畸形,确定它有一比几,一比多少多少。这个值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相对值就越小,说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了,报了一个高风险,那么这时候要重新核对孕周,一般来说孕周我们做之前,在病人知情同意,筛查,开单子都要核对好了,但是以便再谨慎一点,或者比如出现结果有异常了,那要再核对一下孕周,这样相对更安全一些。当然,如果我们现在看见的都是1:1000以下,或者几个都是低风险,最后报告都会报一个低风险,那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常,不是说你这挺好,一点事儿没有,不是这样,就是说这个风险值比较低,当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查,包括排畸B超等等,进行一些全面的其它的检查,不是说报的低风险就表示正常了,对病人解释一定要到位。
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2019-12-10

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唐筛结果怎么看
氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7~2.5mom,高于2.5mom,风险较高。HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高。
孕妇唐氏筛查是什么
孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查,它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查,若是做这项检查查出风险较高时,也不必过于担心,需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低,也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查,检查前一天应该禁食水,第二天空腹做检查。
唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查的时间一般在15-20周之间,16-18周之间则是最佳时间。唐氏综合征筛查的结果如果为高危,就有必要进行下一步检查,即羊水穿刺,进一步测定风险。高龄产妇、有过流产史、染色体异常、有家族史等高危人群应及时做唐氏综合征筛查以预防生下唐氏综合征患儿。