解析什么是先天性巨结肠，先天性巨结肠症是因肠管缺乏神经节，而导致排便障碍的一组疾病，常表现腹胀、便秘等，近年的病因学研究已经证明，除微观方面可能病因外，空气污染、有害食品添加剂、宫内病毒感染等可能也是该病发病因素。

临床表现

临床表现主要为间断或进行性腹胀、排便困难，严重时出现不全肠梗阻表现，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡，合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，出现巨结肠危象，病情可迅速恶化，导致死亡。

诊断鉴别

生后排胎便延迟， 间断或进行性腹胀、便秘，同时可伴呕吐、肠炎腹泻，应考虑先天性巨结肠诊断。

表现为腹胀、便秘的疾病较多，外科常见的有先天性乙状结肠冗长症、肠动力障碍症、巨结肠类源病、其他原因引起的继发性巨结肠等，内科方面常见的有遗传代谢性疾病(如甲状腺功能低下等)、功能性便秘、肠炎等。

新生儿及小婴儿由于发病早、病程短、症状体征不典型，尤其短段型及常见型巨结肠可能尚未出现明显的病理改变，所以早期诊断相对困难，应仔细研究病史、体征，结合辅助检查手段，综合判断，全面考虑，以求做出准确科学的判断。