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什么是地中海性贫血病

发布时间:2020-04-2656940次浏览

地中海性贫血病属于一种遗传性溶血性贫血疾病,发病主要与基因突变或基因缺失等先天性因此因素有关。患者可出现发育不良、肝脾肿大及面部特殊表现等多种不良反应,需要使用维生素及化学药物治疗,必要时则要接受脾切除术或造血干细胞移植术。

在临床方面贫血的疾病类型有多种,其中地中海性贫血病就是其中比较常见的一种。不过大家对地中海性贫血了解比较少,即便是经过检查已经得到确诊的患者,也可能并不是十分清楚自己具体患上了怎样的疾病。那么什么是地中海性贫血病呢?
  一、什么是地中海性贫血病
  地中海性贫血病在临床上又被成为海洋性贫血。主要是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链存在有生成障碍所致的疾病,属于遗传性溶血性贫血疾病。该病可根据病情严重程度分为轻度、中度及重度三种类型,一般在婴儿时期就能发病,具有较高致死率。
  二、地中海性贫血病的病因
  地中海性贫血病主要与基因遗传等先天性因素有关。其中β地中海贫血是基因上的点发生突变所致,α地贫则主要是由于α珠蛋白基因发生缺失而发病。在基因遗传的情况下可进一步导致肽链合成障碍,出现相关病症。
  三、地中海性贫血病临床表现
  患上地贫之后可有生长发育不良、肝脾肿大和黄疸一类症状,也会伴随有一系列特殊表现,其中比较多见的有两颊突出、前额突出和眼距增宽。另外,还可因为贫血导致局部骨骼发生改变,甚至有下肢溃疡反应,急性发作时会威胁到生命安全,患儿往往无法存活。
  四、地中海性贫血病的治疗方法
  1.保守疗法

  治疗地中海贫血可以对症使用B族维生素和叶酸制剂。若情况严重可以酌情输注一定量的洗涤红细胞,同时可给予铁制剂。必要时还可使用化学药物。
  2.手术疗法
  一旦肝脾肿大症状严重,就需要考虑做脾切除手术。但手术副作用比较大,建议术后配合药物进行巩固性治疗。若有条件可以选择做造血干细胞移植手术,可有效改善贫血病症。

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地中海贫血基因携带者的症状是什么
地中海贫血基因携带者,首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者,虽然携带有基因,但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人,可能有的没有出现贫血,即使出现了贫血,也是非常轻微的贫血,亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检,发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因,会严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良,会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者,而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。
语音时长 01:04

2021-12-30

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地中海贫血携带者是什么
地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
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2021-12-30

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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血有什么危害
轻度的地中海贫血对人体的影响不大,但是重度的地中海贫血就会导致肝脾肿大,地中海属于一种严重的疾病,患病后会给家庭带来很大的负担,而且孕妇也会将疾病传染给胎儿。该病的严重程度不同,一般都要尽早的治疗,改善疾病,就可以防止给人体带来更大的伤害。
地中海贫血怎么诊断
地中海贫血可以分为轻度的,中度的以及重度的,越严重遗传性就越高,想要诊断地中海贫血就可以通过患者身体症状进行判断,还可以做骨髓象检查,血象检查以及其他的身体检查来明确判断。
怎样预防地中海贫血
由于地中海贫血是一种遗传性疾病,想要预防地中海贫血,只能减少地中海贫血患儿的出生率。可以通过婚前检查,避免与地中海贫血基因携带者联姻;做好孕前检查,做到优生优育;做好产前检查和孕期调养等,必要时终止妊娠等。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
语音时长 01:34

2020-01-09

56631次收听

孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
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2020-01-07

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孕妇地中海贫血筛查在第几周
孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血,要及时到正规医院进行产检。
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2020-01-07

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怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现,会表现出多种不适症状,要想正确的进行判断,那么就应该通过血常规来看,另外也需要从个人的症状来看,如果伴有明显的浑身乏力,肝脾肿大等现象,那么就应该引起重视,因为这种疾病所存在的危害性,是非常大的,很有可能就会剥夺生命。
地中海贫血有什么症状
地中海贫血是一种遗传性血液病,主要影响血红蛋白的合成,导致贫血。地中海贫血患者可能会出现贫血、疼痛、皮肤苍白、生长迟缓、脾大等症状。