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地中海贫血是什么病

发布时间:2020-04-2063135次浏览

地中海贫血是一种遗传性疾病,多数是因为遗传导致的。这种疾病会威胁身体健康,建议及时确诊,并且采取治疗,比如血常规检查,骨髓检查来确诊,治疗方法有很多,需要根据并且的严重程度,为病人量身定制方案,才会有好的治疗效果。

贫血大家都知道,如果发现经常头晕,而且心跳加快,可能是贫血造成的,贫血一般都不严重,但是贫血类型比较多,必须要了解属于哪种类型,才方便做治疗。地中海贫血就是其中一种,那么地中海贫血是什么病?
  地中海贫血属于遗传性疾病,是因为合成血红蛋白的珠蛋白链减少缺失引起血红蛋白异常,导致红细胞变形性减弱,寿命也变短了,会提前对肝脾部位造成损害,从而引发贫血,或者是发育异常等,这个就是地中海贫血。
  地中海贫血可以通过检查确诊,比如血常规检查,骨髓检查,还需要对家族病史做了解。必须要将地中海贫血和肝硬化,传染性肝炎等疾病区分开,如果是轻度的地中海贫血,和缺铁性贫血症状相似,很容易被误诊,而地中海贫血可能会有黄疸,肝脾肿大等表现,在检查的时候也可能会被认为是肝硬化和肝炎,需要做详细检查去判断。
  这种疾病是遗传的原因,如果父母有地中海贫血,那么被遗传几率很大,如果家中有这类型患者,必须要去医院做检查,看自己是否患有这种疾病。地中海贫血如果严重,没有办法正常生活,因为为了身体健康着想,必须要重视治疗,选择适合的治疗办法,千万不可耽误了。
  地中海贫血的治疗方法有很多种,比如一般治疗、基因活化治疗、造血干细胞移植、铁鳌合剂、输血和去铁治疗、脾切除等。当发现以后需要结合自身的病情,身体情况,选择适合的治疗办法,一定要多听医生怎么说,不可盲目用药做治疗。如果错误治疗,可能会威胁身体健康,导致更严重的情况发生,那么就得不偿失了。

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地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
语音时长 01:13

2021-12-30

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地中海贫血携带者是什么
地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
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2021-12-30

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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
地中海贫血能活多久
地中海贫血存活时间取决于病情是否严重,病情较轻者病发时无明显症状,对生命不会有影响,病情严重者可导致死亡。
地中海贫血检查做哪些
地中海贫血属于比较常见的贫血种类,但是需要患者确定病情,也需要做一些专业的检查,常见的就是血常规,以及检查红细胞等情况,这类疾病都很多类型,并且可以通过母婴传染,这类疾病也可以在孕期进行检查。
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血又称为海洋性贫血,根据全国医学名词审定委员会的规定,应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同,可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见,也就是说α地中海贫血和β地中海贫血,是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的,这就是说各种异常的血色素可以相互组合,从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢?地中海贫血是一种基因型疾病,所以无论是什么类型的地中海贫血,目前都是不能够被根治的。一般来说,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主;中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗,才可以达到比较好的治疗效果。
语音时长 02:27

2020-03-18

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还原血红蛋白正常值
还原血红蛋白正常值是指没有携带氧气的血红蛋白参考数值。
地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区,主要是广东、广西,两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上,部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病,孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者,根据不同情况,决定生育计划。一般有家族史,从小出现轻度或中度慢性贫血,轻度黄染,部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
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2020-01-07

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地中海贫血孕前检查方法
地中海贫血为常染色体遗传病,为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常,分为α和β型,其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎;母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
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2020-01-07

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地中海贫血是怎么回事
比起其他一般的贫血症,地中海贫血多了一种遗传的因素在里面,此病发病主要是因为患者的珠蛋白基因发生了缺失或者是突变而导致的。人体的珠蛋白组成的肽链有四种,其中一种缺失都可以导致地中海贫血的发生。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病。因为是遗传性的,所以很多婴儿从刚出生的时候就会出现症状。地中海贫血有轻有重,主要就是遗传基因导致的珠蛋白链数量异常引发的贫血。治疗方法可以通过输血治疗,同时进行铁剂的补充。如果出现脾脏巨大压迫的症状,就需要进行脾脏切除术。