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特纳综合征的病因

发布时间:2019-10-1259527次浏览

特纳综合征是一种十分严重的疾病,由于患者卵巢发育不全,可出现身体矮小、生长迟缓、不能生育等症状。正常女性有两个性染色体,但如果其中一个X染色体发生缺失、损伤,即可发生特纳综合征。

特纳综合征即Turner综合征,这种疾病在临床上十分常见,但一直以来并未引起足够的重视。特纳综合征的患者身材矮小,第二性征发育十分迟缓,多数患者成年后的身高不足150CM,对患者有很大影响。那么,特纳综合征的病因有哪些呢?
  一、特纳综合征的病因有哪些
  特纳综合征是由于染色体发生异常引起的,这种疾病的致病基因由母亲携带,它可能是由于本应遗传自母亲的X染色体缺失,之后因父亲的精母细胞染色体不分离而造成。一般来说,女性是有两个性染色体的,即X染色体,但女性其中的一个X染色体不完整、缺失或结构异常,可造成特纳综合征。
  二、如何辨别特纳综合征
  在临床上,想要辨别特纳综合征,首先要观察患者是否有一些临床症状的出现,比如患者幼年期是否有身材矮小、生长迟缓的症状,以及患者的第二性征发育是否迟缓。如果出现以上症状,就要考虑是否患了特纳综合征。
  除了观察患者幼年期的临床症状之外,还应通过进行染色体核型检查来确诊病情。如果染色体的结构异常,还需要通过分带技术了解缺失或移位部分的染色体。此外,通过染色体检查、激素水平检测、骨密度检查等实验室检查以及腹腔镜检查、阴道镜检查等辅助检查来辅助检查,确诊病情。
  三、特纳综合征如何治疗
  特纳综合征的患者主要是通过生长激素进行治疗。特纳综合征的儿童如果不经治疗,成年之后身高往往不足1.4M,且无第二性征表出现以及无生育能力。特纳综合征的治疗,目的在于改善患者的最终身高,促进第二性征的发育,前期通过应用生长激素来促进患者身高的增长,后期则使用雌激素治疗,促使月经来潮、乳房发育,通过药物维持月经周期。

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特纳综合征会导致什么并发症
特纳综合征属于一种先天性的疾病,一般在早期很难发现,往往是在青春期之后引发严重的并发症而受到重视。特纳氏综合征比较严重,会诱发患者出现多种并发症。其中,患者身材矮小、心脏或者是肾脏出现畸形、第二性征不明显、不孕不育、性生长激素缺乏症也是其常见的并发症。
特纳综合征怎么确诊
特纳综合征这种情况需要确诊的话,染色体检查被认为是目前唯一的诊断方法。此外,也可以通过一些临床诊断来提供依据,比如激素检查、骨密度检查,此外,还包括外周血染色体核型分析以及羊水细胞培养染色体检查等等。
特纳综合征怎么检查
特纳综合征可以通过临床彩超的检查来进行相关的诊断,还可以通过一些激素化验来进行验证。此外,通常来说,特纳综合征的出现,会导致患儿存在一些不良症状的,比如体重过低,身材矮小,发育异常等等。
特纳综合征的治疗方法
特纳综合征越早治疗,效果越好。对于年龄较小,骨骺线尚未闭合的患得,应使用生长激素治疗,促进身高的发育,如果骨骺线已经闭合,可通过性激素治疗,以促进乳房的发育和月经的来潮。同时,患者还应长期补充维生素D与钙,预防骨质疏松。
特纳综合征是什么
特纳综合症主要是由于女性基因里面的X染色体出现异常引起的,这是女性先天卵巢发育不良的一种情况,这种情况会导致女性出现身材矮小的现象,发现特纳综合症之后可以进行治疗,当然在平时也要注意做好特纳综合症的预防。